Aktueller Stellenwert der Genetik in der Reproduktionsmedizin

Zusammenfassung Genetische Aspekte spielen in der Vordiagnostik des infertilen Paares und während der Behandlungszyklen der assistierten Fortpflanzung selbst eine immer wichtigere Rolle. Dazu zählen seitens der Frau präkonzeptionell insbesondere die genetische Abklärung von Ovarfunktionsstörungen bis zur prämaturen Ovarialinsuffizienz. Seitens des Mannes konzentriert sich die Diagnostik meist auf den genetischen Hintergrund der Azoospermie. Das präkonzeptionelle Carrier-Screening wird bezüglich seiner möglichen Konsequenzen noch kontrovers diskutiert wie in besonderem Maße auch der Einsatz von polygenen Risikoscores. Für die Genetik am Embryo sind Polkörperbiopsie und im gesetzlich möglichen Rahmen Präimplantationsdiagnostik fest etabliert. Polygene Risikoscores für die Anwendung am Embryo werden von den internationalen Fachgesellschaften begründet aus ethischen Gründen abgelehnt.