Estudio piloto de asociación del polimorfismo rs2059807 del gen INSR en una muestra de mujeres con síndrome de ovario poliquístico

Introducción: el síndrome de ovario poliquístico (SOP) es reconocido como el trastorno endocrinometabólico más común en mujeres en edad reproductiva. Estudios de asociación del genoma completo han permitido identificar SNPs en genes candidatos que generan susceptibilidad al SOP y a sus características clínicas. Se han identificado variantes de riesgo en el gen receptor de insulina INSR, gen de importancia metabólica. Objetivos: identificar la asociación entre el rs2059807 de INSR y el SOP, así como con sus características clínicas, en una muestra de mujeres colombianas. Métodos: se incluyeron 49 mujeres control y 49 mujeres con SOP. La discriminación alélica del SNP 2059807 de INSR se realizó mediante el Sistema MassARRAYAgena Bioscience. Se realizó un análisis genotipofenotipo para el mejor modelo de herencia (dominante). Resultados: no se evidenció asociación entre el SNP y el riesgo al SOP. Mujeres con genotipos GA/AA presentaron niveles disminuidos de estradiol (p=0,008) y glucosa post (p=0,043), y mayor número de folículos antrales (p=0,007), en comparación con mujeres con genotipo GG. Resultados similares se observaron en población holandesa y china, donde no se evidenció asociación entre el SNP y riesgo al SOP. No obstante, en población china se observó asociación entre el SNP y la anovulación, que se relaciona con nuestros resultados de niveles disminuidos de estradiol y mayor número de folículos antrales. Conclusiones: este es el primer estudio piloto realizado en Colombia que evalúa la asociación entre el rs2059807 de INSR y el SOP, y servirá de base para futuros estudios poblacionales con mayor poder estadístico.