POLIMORFISMOS DE GENES ASOCIADOS A ESTADOS PROINFLAMATORIOS E HIPERCOAGULABLES EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE LEGG-CALVÉ-PERTHES

Las enfermedades raras o también llamadas poco frecuentes son un conjunto de patologías con ciertas características comunes como son una prevalencia baja y/o etiología desconocida. Una enfermedad clasificada como rara ya que cuenta con estas dos características, es la enfermedad de Legg-Calve-Perthes (ELCP), en esta enfermedad se cursa con una necrosis avascular uni o bilateral de la cabeza femoral, afectado el rango de movimiento de la cadera. La prevalencia de ELCP es muy variable entre razas y región geográfica, dicha prevalencia oscila entre 0.4/100,000 y 29.0/100,000 niños menores de 15 años, presentándose un alza en la incidencia en niños de 4 a 8 años. Es más frecuente en varones con una relación 5:1 frente a las niñas. Aunque la ELCP fue descrita a principios del siglo pasado y ha sido estudiada por más de 100 años, poco se sabe de su etiología, se han propuesto como causas de la ELCP, la susceptibilidad por diversos factores ambientales, metabólicos o genéticos. Existe la posibilidad de que algunos polimorfismos tanto en el sistema de citocinas proinflamatorias y/o del sistema hemostático, sean los factores desencadenantes de la ELCP, por lo cual se optó por analizar en pacientes y controles los polimorfismos FVL (rs6025), FVIII (rs5987061), FIX (rs604) y PAI-1 (rs1799889) de igual manera serán estudiados los polimorfismos TNF- α (rs361525, rs1800629), IL23R (rs1569922, rs4655686, rs7539625) y eNOS (rs1799983, rs2070744), mismos que han sido reportados por predisponer a un estado protrombótico y proinflamatorio respectivamente. El objetivo de este estudio es elucidar si están presentes alteraciones en el sistema hemostático o proinflamatorio que podrían fungir como factores etiológicos y desencadenantes de la ELCP.