MARCADORES HEMOSTÁTICOS Y POLIMORFISMOS EN TRES FAMILIAS MEXICANAS CON ENFERMEDAD DE LEGG-CALVÉ-PERTHES

La Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes (ELCP) una enfermedad rara, por su baja incidencia (0.2 a 19.9 casos por 100,000 habitantes) y etiología desconocida. Es una osteonecrosis avascular provocada por alteraciones en la circulación, con interrupción efectiva en el suministro de sangre, uni o bilateral, en la cabeza femoral; con colapso epifisario, deformidad, riesgo de coxartrosis temprana y limitación en el rango de movimiento de la cadera. Afecta a niños de 4-10 años (4/1 niños/niñas) que refieren dolor en la extremidad afectada, durante y después de la actividad fisca, así como marcha claudicante. A pesar de los avances científicos, su etiología no es clara. Existe una gran controversia en la posible relación entre oclusiones vasculares sucesivas, estados hipercoagulables (trombofilia), trastornos inflamatorios hereditarios, alteraciones en colágena y factores ambientales, implicados en la aparición y progreso de la ELCP. Nuestro objetivo fue describir factores de riesgo ambientales, marcadores bioquímicos hemostáticos, polimorfismos proinflamatorios y trombóticos, que podrían estar relacionados con la etiología de la enfermedad, en tres familias mexicanas con varios integrantes con ELCP. Realizamos un estudio descriptivo, de casos y controles, se incluyeron siete pacientes y 14 controles sanos. Se tomó muestra de sangre, se realizó biometría hemática, factores de coagulación y análisis del plasma, en un analizador de coagulación. Se extrajo DNA y se determinaron, con sondas TaqMan y qPCR, algunos polimorfismos proinflamatorios y trombóticos. Encontramos que todos los pacientes presentaron exposición al humo de tabaco. En los pacientes encontramos dos casos bilaterales, arcos vencidos y algunos practicaron deportes de alto impacto. Los marcadores hemostáticos: hemoglobina, fibrinógeno, homocisteína y la actividad de los factores VIII y IX, mostraron diferencias estadísticamente significativas (p ≤ 0.05) en los pacientes. Todos los pacientes tienen al menos un alelo mutado para los polimorfismos MTFHR (rs1801133) e IL-23R (rs1569922), y existen casos aislados con otras variantes genéticas. En conclusión, este es el primer estudio de investigación en México de ELCP, en el que encontramos desórdenes hemostáticos, polimorfismos proinflamatorios y trombóticos, así como factores ambientales presentes en los casos familiares. Los cuales sugieren un panorama multifactorial, con diversos factores implicados en la etiología y el desarrollo de la ELCP.