Tautología genética entre neurodesarrollo y neurodegeneración

El fenotipo de muchas enfermedades neurológicas, ocasionadas por mutaciones genéticas deletéreas, puede manifestarse con variaciones drásticas en el momento de aparición, la severidad y prototipo de síntomas y signos, y en muchos casos el cuadro clínico es tan disímil que produce entidades diferentes, aun cuando la mutación ocurra en el mismo nucleótido de un gen particular. Aunque este fenómeno es supremamente complejo, ha recibido nombres como pleiotropía, entre otros. Nosotros hemos usado el término tautología para denotar el efecto de mutaciones en contextos genéticos particulares capaces de producir fenotipos de enfermedad con una alta variabilidad sindromática. Este fenómeno ha sido descrito en diversas enfermedades autoinmunes que, aunque afectan células blanco y órganos diferentes, comparten los mismos mecanismos de daño o factores predisponentes. Fenómeno denominado síndromes autoinmunes múltiples.