CÁNCERES FAMILIARES Y DETECCIÓN DE MUTACIONES PREDISPONENTES A PARTIR DEL ANÁLISIS DEL GENOGRAMA DE PACIENTES CON OTRO MOTIVO DE CONSULTA GENÉTICA

El genograma es una herramienta indiscutible en la consulta genética que actualmente permite la detección de la predisposición hereditaria al cáncer familiar y su estudio molecular para un correcto asesoramiento. El objetivo del presente trabajo fue presentar un caso en el que se detectaron mutaciones predisponentes a cáncer familiar en una familia, que acude a la consulta y cuyo propósito es un niño de 4 años que presenta malformaciones congénitas. La madre del propósito desarrolló cáncer de tiroides a los 30 años, cuatro años antes de la consulta por su hijo. Después del asesoramiento se solicitó el estudio molecular de panel de genes para cánceres familiares a la madre y de exoma orientado a malformaciones al hijo. Se identificaron mutaciones heterocigotas en los genes MSH2 y MUTYH. El resultado del exoma fue negativo. Se realizó, posteriormente estudio de microarrays CGH, donde se identificó la mutación siguiente: deleción en 18q.22.1 de los genes CDH7, CDH19, MIR5011, DSEL, LOC643542 y LINC01903. Se sabe que CDH19 y CFH7, aunque informadas por el laboratorio como variantes de significado incierto, son genes que transcriben glicoproteínas cadherinas candidatas principales para genes supresores de tumores. De acuerdo a estos resultados, se concluye que: (1) la deleción en el propósito no se pudo relacionar con su fenotipo; (2) se detectó doble mutación que predispone al desarrollo del cáncer y fundamentó el asesoramiento genético a la madre del propósito; (3) la evidencia encontrada en el propósito alerta un seguimiento para detección precoz del cáncer en el niño.