PRESENCIA DE UN CROMOSOMA DERIVADO der(12;14)(q10;q10) EN UN CLON DE LMA CON LA TRANSLOCACIÓN t(8;21)(q22;q22)

La Leucemia Mieloide Aguda (LMA) es una neoplasia hematológica que afecta la médula ósea, desplaza la hematopoyesis normal y genera insuficiencia medular. La translocación t(8;21)(q22;q22) se relaciona con un fenotipo de LMA con maduración (M2-FAB), que se encuentra dentro de las anomalías cromosómicas de buen pronóstico. El objetivo del trabajo fue reportar un caso de LMA con t(8;21) que además presentó un cromosoma derivado atípico para esta patología. La paciente ingresó para control hematológico (LMA M2 en 11/2019, actualmente en remisión), en el hemograma se observó pancitopenia y presencia de blastos. La citometría de flujo mostró 58% de blastos mieloides con maduración. El estudio citogenético mediante cultivo de médula ósea, con posterior bandeo G (GTW) mostró la t(8;21)(q22;q22), monosomía para los cromosomas 12 y 14, y la presencia de un derivado cromosómico formado por los brazos largos de ambos cromosomas. Mediante FISH se confirmó la t(8;21), se observó monosomía para ETV6(12p13) y EN12(12p11.1), y la presencia de ambos genes IGH(14q32). Cariotipo: 45,XX,t(8;21)(q22;q22),der(12;14)(q10;q10)[25]. nuc ish(RUNX1,RUNX1T1)x3(RUNX1 con RUNX1T1x2) [180/200],(D12S1307x1)[164/200],(ETV6x1,RUNX1x3) [175/200], (IGHx2)[200]. Las técnicas de bandeo G y FISH brindan información relevante y complementaria para identificar estructuras cromosómicas atípicas como este derivado. El hallazgo de esta anomalía cromosómica sugiere que se trataría de una anomalía cromosómica secundaria a la t(8;21). La monosomía ETV6(12p13) podría relacionarse con la expansión del clon y la recaída.