HAPLOTIPOS DEL GEN PIK3CA ASOCIADOS AL CÁNCER DE MAMA ESPORÁDICO EN LA PROVINCIA DE MISIONES

Los exones 9 y 20 del gen PIK3CA presentan mutaciones que resultan en formas oncogénicas de p110α con actividad quinasa elevada que promueve la proliferación e invasión de las células cancerígenas. El objetivo del trabajo fue determinar los haplotipos formados por las mutaciones hotspots g.74772G>A, g.74781G>A (exón 9) y g.90775A>G/T (exón 20) del gen PIK3CA en relación al riesgo de desarrollar cáncer de mama esporádico. Se genotipificaron un total de 85 casos y 125 controles mediante la técnica de RFLPPCR para las variantes g.74772G>A y g.74781G>A y por secuenciación directa para la variante g.90775A>G/T. El análisis de haplotipos se realizó mediante el programa SNPStats. Las diferencias en frecuencias genotípicas, alélicas y de haplotipos entre los grupos analizados fueron estimadas con la prueba de χ2. La asociación con el riesgo de cáncer de mama se representó mediante el Odds ratio (OR) e intervalos de confianza de 95%. Un valor de p