CARACTERIZACIÓN DE UN COMPLEJO REARREGLO ESTRUCTURAL ENTRE LOS CROMOSOMAS 2 Y 9 POR TÉCNICAS DE CITOGENÉTICA CLÁSICA Y MOLECULAR EN PACIENTE CON INFERTILIDAD PRIMARIA

Los estudios citogenéticos y citomoleculares constituyen importantes herramientas para la identificación de anomalías cromosómicas involucradas en los trastornos de fertilidad. El cariotipo en sangre periférica es la primera línea de estudio para detectar rearreglos cromosómicos en la pareja infértil. En este trabajo se presenta a una paciente de 36 años que concurre a la consulta por infertilidad primaria de tres años de evolución. Todas las causas hormonales, inmunológicas y de infertilidad masculina habían sido descartadas al momento de la entrevista. A partir de un cultivo de linfocitos de sangre periférica, se obtuvieron células en metafase y mediante bandeo GTW se identificó una línea celular con dos rearreglos estructurales balanceados que involucraron a los cromosomas 2 y 9: una inversión pericéntrica del cromosoma 2 y una translocación entre el mismo homólogo del cromosoma 2 con la inversión y el brazo corto del cromosoma 9. La combinación de estos eventos es muy poco frecuente. Los estudios citomoleculares con sondas subteloméricas de 2 y 9 permitieron arribar al diagnóstico citogenético: 46,XX,der(2)inv(2)(p25q12)t(2;9)(q12;p13),der(9) t(2;9)(q12;p13)[30].ish der(2)(p25+,q37-;p24+,q34-) [10]. Los cariotipos parentales fueron normales, por lo que las anomalías cromosómicas observadas eran de novo o producto de un mosaicismo germinal en alguno de los progenitores. Las mismas generarían ovocitos genéticamente con grandes desbalances producto de una segregación anómala y/o cromosoma recombinante que explicarían la causa de la infertilidad primaria.