SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU: REPORTE DE TRES CASOS

El Síndrome de Von Hippel-Lindau es un trastorno de herencia autosómica dominante, de alta penetrancia, asociada a la alteración del gen VHL, que se caracteriza por la aparición de neoplasias o tumores en distintas partes del cuerpo. Se presentan los análisis moleculares de tres casos resueltos en el laboratorio a partir de muestras de sangre en el que se secuenció el gen completo utilizando tecnología de secuenciación masiva (NGS). En ningún caso se hallaron variantes puntuales de interés, pero se encontraron deleciones de uno o dos exones mediante el screening de CNVs (copy number variations), los cuales fueron confirmados posteriormente por MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Primer caso: paciente de 28 años de edad que presenta hemangioblastoma de cerebelo, carcinoma de células claras renales y lesión en médula. Se detectó una deleción en el exón 3. Segundo caso: paciente de 28 años que presenta hemangioblastoma cerebral. Se detectó una deleción en el exón 2. Tercer caso: paciente de 36 años con hemangioblastoma de retina, medular y sistema nervioso central, quistes renales y pancreáticos. Se detectó una deleción que abarca los exones 2 y 3. En este resumen se presentaron los únicos tres casos patogénicos hallados en el laboratorio asociados al Síndrome de Von Hippel-Lindau, todos debidos a deleciones intragénicas, lo que remarca la importancia de evaluar las variantes numéricas por NGS, mejorando los métodos de screening de CNVs, y de confirmar mediante MLPA aquellos casos donde el screening es positivo