TROMBOFILIA HEREDITARIA: MUTACIONES Y FRECUENCIA POBLACIONAL EN PARAGUAY

La trombofilia hereditaria es una condición clínica que genéticamente predispone al desarrollo de trombosis, lo cual es un problema de salud pública de gran trascendencia; en este contexto, nos hemos propuesto como objetivo determinar la frecuencia y el grado de homocigosis de las mutaciones asociadas a la trombofilia hereditaria. Se realizó un estudio retrospectivo de corte transverso con los registros de los pacientes que acudieron al laboratorio Díaz Gill en los últimos cinco años para determinar las mutaciones en el factor V Leiden G1691A, factor II G20210A, MTHFR C677T y A1298C, al igual que en PAI-1-675 4G. El análisis de estas mutaciones fue solicitado con mayor frecuencia en pacientes con antecedentes de abortos a repetición (36,6%), seguido de aquellos con trombosis (22,9%), gestantes (16,6%) y con accidente cerebro vascular (8,9%). Se observó mayor predominancia de las mutaciones MTHFR C677T y PAI-1-675 4G en igual proporción (36%). Las pacientes con antecedentes de abortos a repetición presentaron un mayor grado de homocigosis, principalmente en MTHFR C677T (14%); sin embargo, en los pacientes con sospecha de trombosis y en las gestantes el mayor grado de homocigosis en PAI-1 675 5G/4G fue, respectivamente, 9,3% y 10,5%. Se obtuvo un mayor porcentaje de mutaciones en los genes de FVL G1691A y FII G20210A en un 7% y 8,1% respectivamente en pacientes con diagnóstico de sospecha de trombosis. El conocimiento de las principales mutaciones asociadas a la trombofilia hereditaria observadas podría ser de utilidad para tomar medidas en la concienciación y realización de estos estudios en la población susceptible a padecer trombosis para un diagnóstico precoz y oportuno.