AVANCES EN EL ABORDAJE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE TRASTORNOS NEUROMETABÓLICOS

En los últimos años se ha avanzado mucho en el diagnóstico y tratamiento de los trastornos neurometabólicos. En esta oportunidad desarrollaremos aspectos de la deficiencia de descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADC) que es un error congénito del metabolismo de los neurotransmisores. Se trata de una enfermedad poco frecuente, de la cual se han reportado alrededor de 130 casos en el mundo. Es una enfermedad genética, de herencia autosómica recesiva. Variantes patogénicas en el gen DDC codifican una enzima deficiente, la AADC, que ocasiona la depleción de serotonina, dopamina, noradrenalina y adrenalina. Describiremos aspectos clínicos de la enfermedad que son diagnóstico diferencial de la parálisis cerebral en la infancia y brindaremos herramientas para el diagnóstico como son la determinación de biomarcadores en gotas de sangre en papel de filtro y perfiles característicos en ácidos orgánicos urinarios. La confirmación diagnóstica se logra a través del dosaje de la enzima en plasma o de encontrar las variantes patogénicas en el gen DDC. Finalmente abordaremos aspectos del tratamiento que debe ser multidisciplinario y mencionaremos que aunque no hay un tratamiento específico, la esperanza está puesta en la terapia génica, que se encuentra en etapas muy avanzadas de investigación.