SÍNDROME DE AU-KLINE: PACIENTE CON MICRODELECIÓN EN 9Q21.32Q21.33 DETERMINADA POR HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA MEDIANTE ARRAY (A-CGH)

El síndrome de Au-Kline (AKS OMIM 616580) es causado por la haploinsuficiencia del gen HNRNPK que codifica para la ribonucleoproteína K, siendo al día de hoy la mayoría de los casos por variantes puntuales en este gen. En la bibliografía se han descripto pocos pacientes con microdeleciones que abarcan el gen y se presentan como síndrome de AKS. El síndrome se caracteriza por presentar malformaciones múltiples, discapacidad intelectual (DI), retraso global del desarrollo (RGD), hipotonía y anomalías genitourinarias. Se presenta un paciente que contribuye a delinear el fenotipo de AKS en base a la microdeleción en 9q21.32 detectada por a-CGH y la revisión de la literatura publicada. Paciente de sexo masculino de tres años de edad, consulto por retraso madurativo, RGD, criptorquidia bilateral, poliquistosis renal, quiste branquial y dismorfias que orientaban a la sospecha clínica de síndrome de Kabuki-like, también conocido como AKS? KS?. Se realizó estudio citogenético por bandeo GTW Normal: 46,XY[20]. El a-CGH mostró una deleción de aproximadamente 3,84 Mb, en el brazo largo del cromosoma 9, [GRCh37/hg19] 9q21.32q21.33 (85295971x2,85348781_89190207x1,89250911x2). Dicha región involucra al gen HNRNPK. El fenotipo y la microdeleción que presenta este paciente apoyan la necesidad de considerar esta entidad como diagnóstico diferencial del Síndrome de Kabuki que es más frecuente. La técnica utilizada para el diagnóstico etiológico de este paciente permitió identificar con certeza la etiología del cuadro y realizar un asesoramiento genético adecuado.