SEGREGACIÓN FAMILIAR DE UNA TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA BALANCEADA: REPORTE DE UN CASO

Las translocaciones recíprocas balanceadas son anomalías cromosómicas estructurales que involucran el intercambio de segmentos entre cromosomas, sin pérdida aparente de material genético. Los portadores de las mismas presentan mayor riesgo de abortos espontáneos recurrentes, infertilidad o descendencia con anomalías congénitas. Estos resultados están relacionados con el tipo de segregación que se produce en la formación de gametas, de los cromosomas involucrados en el rearreglo cromosómico y del tamaño de los segmentos translocados. Se presenta el caso clínico de una paciente portadora de una translocación recíproca balanceada heredada y su segregación familiar. Se describen las características clínicas y la citogenética de su familia constituida por una paciente de 37 años portadora de una translocación recíproca balanceada entre los cromosomas 6 y 8, que concurre a la consulta genética con un embarazo en curso. Presenta un antecedente de hija polimalformada fallecida a los siete meses de edad con una monosomía parcial del cromosoma 6 y trisomía parcial del cromosoma 8. La genealogía se completa con una hija de dos años referida sana que presenta un estudio prenatal con cariotipo 46, XX. En el actual embarazo se realizó amniocentesis obteniéndose la misma translocación balanceada materna. El presente trabajo remarca la importancia del estudio citogenético en sangre periférica y en líquido amniótico para el diagnóstico y manejo clínico de portadores de translocaciones recíprocas balanceadas, permitiendo brindar un asesoramiento genético preciso.