Fizjoterapia w chorobie Kennedy’ego

Wprowadzenie i cel pracy: Choroba Kennedy’ego to choroba neurodegeneracyjna sprzężona z chromosomem X, której pierwsze objawy występują około 40. roku życia. Nie istnieje skuteczna terapia, a postępowanie lekarskie i fizjoterapeutyczne skoncentrowane jest na utrzymaniu jak najdłuższej sprawności chorego. Celem pracy jest przybliżenie specyfiki choroby, analiza problemów zdrowotnych oraz omówienie procesu fizjoterapii na podstawie dostępnych badań. Skrócony opis stanu wiedzy: Choroba Kennedy’ego wynika z mutacji genu receptora androgenowego. Doprowadza to do wzrostu stężenia glutaminy w receptorze androgenowym, powodując brak wrażliwości białka receptorowego na androgeny. Nagromadzenie nieprawidłowego białka inicjuje proces neurodegeneracyjny. Pierwszymi objawami są bóle, skurcze oraz drżenie mięśni. Osłabienie i stopniowy zanik mięśni twarzy i krtani powoduje dysartrię, a w dalszej kolejności dysfagię. Progresywne osłabienie siły mięśniowej kończyn dolnych zmusza chorych do korzystania z zaopatrzenia ortopedycznego wspomagającego chód. Oprócz objawów nerwowo-mięśniowych, występują objawy zespołu oporności na androgeny: zanik jąder, impotencję, zaburzenia płodności oraz ginekomastię. Pomimo prób klinicznych z wykorzystaniem ludzi i zwierząt nie istnieje jedna, skuteczna terapia. Badania nad postępowaniem fizjoterapeutycznym dostarczają informacji na temat skuteczności, poziomu i intensywności ćwiczeń fizycznych stanowiąc niejako sugestie terapeutyczne. Podsumowanie: Z związku z tym, że choroba Kennedy’ego dotyka cały organizm, proces rehabilitacji powinien opierać się na działaniu wielokierunkowym, łącząc pracę fizjoterapeuty z pracą lekarza i pozostałych członków personelu medycznego, co umożliwi efektywne przeciwdziałanie skutkom postępu choroby.