Späte Diagnose einer myotonen Dystrophie Curschmann-Steinert bei einer Patientin mit Dilatativer Kardiomyopathie und ihrem Sohn

ZusammenfassungEine 41-jährige Patientin stellte sich mit Ruhedyspnoe und geschwollenen Unterschenkeln in der Notaufnahme unseres Zentrums vor. Sie berichtet über eine langsam progrediente Dyspnoe und zunehmende Ödeme der unteren Extremitäten. Die körperliche Untersuchung erbrachte Zeichen der biventrikulären Herzinsuffizienz sowie deutliche faciale Auffälligkeiten. Im EKG zeigte sich ein kompletter Linksschenkelblock. Laborchemisch imponierte eine Erhöhung der Gesamt-CK ohne CK-MB-Anteil. Echocardiographie und Laevocardiographie zeigten eine deutlich reduzierte linksventrikuläre Pumpfunktion mit einer Ejektionsfraktion von ca. 25%. Die Koronarographie war unauffällig. Ein kongenitales oder erworbenes Vitium als Ursache der Ventrikelschädigung konnten ausge-schlossen werden. Die Patientin berichtete im weiteren Verlauf von einem stattgehabten Narkosezwischenfall sowie von einer beidseitigen Katarakt. Aufgrund der klinischen und biochemischen Befunde und der Anamnese mit beidseitiger Katarakt und Narkosezwischenfall wurde in erster Linie an eine hereditäre Muskelerkrankung, insbesondere an eine myotone Dystrophie gedacht. Molekulargenetisch wurde der Nachweis der Repeatexpansion im Bereich von 19q13.3 (CTG-Amplifikation) erbracht und damit die Diagnose eines Morbus Curschmann-Steinert gesichert. Der Sohn der Patientin litt unter einer bislang unbekannten Erkrankung mit Retardierung, Muskelschwäche und Gesichtsauffälligkeiten. Aufgrund des Phänotyps und des autosomal-dominanten Erbgangs der Erkrankung wurde auch bei ihm die Diagnose myotone Dystrophie Curschmann-Steinert gestellt.