Modulatoren der Kanalfunktion: Neue Therapiekonzepte bei Mukoviszidose

Diagnose und Therapie der Mukoviszidose sind in den letzten Jahren revolutioniert worden. Mit dem Neugeborenenscreening ist nun eine frühe Diagnose möglich, und die Behandlung mit CFTR‐Modulatoren bekämpft die Erbkrankheit am Basisdefekt. Bei einem frühen Einsatz könnten viele irreversible Schädigungen vermieden und Lebensqualität und Krankheitslast der Patienten deutlich reduziert werden. Laut dem Deutschen Mukoviszidose‐Register hat ein heute geborenes Kind mit Mukoviszidose eine durchschnittliche Lebenserwartung von 53 Jahren [2]. Schon heute gibt es mehr erwachsene Patienten als Kinder mit Mukoviszidose, die vor gar nicht allzu langer Zeit noch als reine Kinderkrankheit galt. Dieser Wandel führt aber auch zu Problemen in der Versorgung, denn die Strukturen im Gesundheitssystem halten nicht Schritt. Viele der erwachsenen Patienten müssen an Kinderkliniken behandelt werden, denn es gibt viel zu wenige Einrichtungen, die auf die Behandlung erwachsener Patienten spezialisiert sind. Hier gibt es bei aller Freude über den Fortschritt noch viele Herausforderungen. Auch der Dokumentation von Langzeitwirkungen der neuen Medikamente kommt eine große Bedeutung zu. Und schließlich dürfen die Patienten (ca. 10 %) nicht vergessen werden, die so seltene Mutationen des CFTR tragen, dass für sie derzeit noch keine der zugelassenen Therapien in Frage kommt. Hier könnte ein personalisierter Ansatz mittels Organoiden greifen, der mit dem HitCF‐Projekt bereits untersucht wird. Modulators of canal functions Diagnosis and therapy of cystic fibrosis have been completely redefined in recent years. With newborn screening, early diagnosis is now possible and treatment with CFTR modulators tackles the hereditary disease at the basic defect. If used early, many irreversible damages could be avoided and the patientś quality of life and disease burden could be significantly reduced. According to the German Cystic Fibrosis Register, a child born today with cystic fibrosis has an average life expectancy of 53 years [2]. Even today, there are more adult patients than children with cystic fibrosis, which not so long ago was considered a pure childhood disease. But this change also leads to challenges in care, because structures in the health system do not keep pace. Many adult patients have to be treated at children's clinics – there are far too few institutions that specialise in treating adult patients. Despite all the joy about progress, there are still many challenges here. The docu