Скрининг мутаций гена ТРБМ методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле у пациентов с высоким риском муковисцидоза из Западного региона Украины

Скрининг мутаций гена ТРБМ методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле у пациентов с высоким риском муковисцидоза из Западного региона Украины

В статье представлены результаты скрининга 60 ne-delF508 хромосом больных с высоким риском муковисцидоза (MB) из Западного региона Украины Методом электрофореза в дена­турирующем градиентном геле (DGGE) на наличие возможных аберраций проанализированы 15 экзонов гена ТРБМ. В обследованной группе уста...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Biopolimery i kletka 2001-01, Vol.17 (4), p.319
Hauptverfasser: Макух, Г В, Кочева, С, Заставна, Д В, Корниенко, Ю О, Гнатейко, О З
Format: Artikel
Sprache:rus
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
container_end_page
container_issue 4
container_start_page 319
container_title Biopolimery i kletka
container_volume 17
creator Макух, Г В
Кочева, С
Заставна, Д В
Корниенко, Ю О
Гнатейко, О З
description В статье представлены результаты скрининга 60 ne-delF508 хромосом больных с высоким риском муковисцидоза (MB) из Западного региона Украины Методом электрофореза в дена­турирующем градиентном геле (DGGE) на наличие возможных аберраций проанализированы 15 экзонов гена ТРБМ. В обследованной группе установлены частоты идентифицирванных мутаиий: G542X (экзон 11) –3,7 %; W12S2X (экзон 20) – 3,4 %; N1303K (экзон 21) — 3,4 %. Кроме мутаций, установлены некоторые полиморфные варианты гена ТРБМ, которые могут быть информативными маркерами для пренатальной диагностики MB.
doi_str_mv 10.7124/bc.0005BF
format Article
fullrecord <record><control><sourceid>proquest</sourceid><recordid>TN_cdi_proquest_journals_2306551628</recordid><sourceformat>XML</sourceformat><sourcesystem>PC</sourcesystem><sourcerecordid>2306551628</sourcerecordid><originalsourceid>FETCH-proquest_journals_23065516283</originalsourceid><addsrcrecordid>eNqNUEtOwzAUNAgkwmfBDYxYtzhOk6ZbEBUHYF8BKosKUWjovh-EhCqQWLFhwecCUUPVENL0Cu_diLHbA7B4st-8eTNjC7HrqnLV1ZWD84uyUso_rK8Kx63VvFIQVvSacJT2vFI18KsbYjOKWkoFlVBrZ2WPPijjHqU0s5VIynnIA4r5AcCPpIQmwGNJn_ROL_QGAk1AKOgblUt-ol9QMh5ApuB7VA_91KyMJUh2HdOhseEezmd-BJpDG1AMSmpI0JxZRWsJTclDSfNlkgWhgCT3Icwj7qPLMEEEI9xHY7eR317HBrS7JqjNk9JU0iss59bW2CVUSBs4wbRYvPTLfklsPoRH22L98uwqau4szy2xXz8-PTop3XTat91mdNdotbuda4wa2lOB77uBDr3_sf4ARxbvzg</addsrcrecordid><sourcetype>Aggregation Database</sourcetype><iscdi>true</iscdi><recordtype>article</recordtype><pqid>2306551628</pqid></control><display><type>article</type><title>Скрининг мутаций гена ТРБМ методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле у пациентов с высоким риском муковисцидоза из Западного региона Украины</title><source>EZB-FREE-00999 freely available EZB journals</source><creator>Макух, Г В ; Кочева, С ; Заставна, Д В ; Корниенко, Ю О ; Гнатейко, О З</creator><creatorcontrib>Макух, Г В ; Кочева, С ; Заставна, Д В ; Корниенко, Ю О ; Гнатейко, О З</creatorcontrib><description>В статье представлены результаты скрининга 60 ne-delF508 хромосом больных с высоким риском муковисцидоза (MB) из Западного региона Украины Методом электрофореза в дена­турирующем градиентном геле (DGGE) на наличие возможных аберраций проанализированы 15 экзонов гена ТРБМ. В обследованной группе установлены частоты идентифицирванных мутаиий: G542X (экзон 11) –3,7 %; W12S2X (экзон 20) – 3,4 %; N1303K (экзон 21) — 3,4 %. Кроме мутаций, установлены некоторые полиморфные варианты гена ТРБМ, которые могут быть информативными маркерами для пренатальной диагностики MB.</description><identifier>ISSN: 0233-7657</identifier><identifier>EISSN: 1993-6842</identifier><identifier>DOI: 10.7124/bc.0005BF</identifier><language>rus</language><publisher>Kiev: Natsional'na Akademiya Nauk Ukrainy - National Academy of Sciences of Ukraine</publisher><ispartof>Biopolimery i kletka, 2001-01, Vol.17 (4), p.319</ispartof><rights>2001. This work is published under http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ (the “License”). Notwithstanding the ProQuest Terms and Conditions, you may use this content in accordance with the terms of the License.</rights><lds50>peer_reviewed</lds50><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><link.rule.ids>314,777,781,27906,27907</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>Макух, Г В</creatorcontrib><creatorcontrib>Кочева, С</creatorcontrib><creatorcontrib>Заставна, Д В</creatorcontrib><creatorcontrib>Корниенко, Ю О</creatorcontrib><creatorcontrib>Гнатейко, О З</creatorcontrib><title>Скрининг мутаций гена ТРБМ методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле у пациентов с высоким риском муковисцидоза из Западного региона Украины</title><title>Biopolimery i kletka</title><description>В статье представлены результаты скрининга 60 ne-delF508 хромосом больных с высоким риском муковисцидоза (MB) из Западного региона Украины Методом электрофореза в дена­турирующем градиентном геле (DGGE) на наличие возможных аберраций проанализированы 15 экзонов гена ТРБМ. В обследованной группе установлены частоты идентифицирванных мутаиий: G542X (экзон 11) –3,7 %; W12S2X (экзон 20) – 3,4 %; N1303K (экзон 21) — 3,4 %. Кроме мутаций, установлены некоторые полиморфные варианты гена ТРБМ, которые могут быть информативными маркерами для пренатальной диагностики MB.</description><issn>0233-7657</issn><issn>1993-6842</issn><fulltext>true</fulltext><rsrctype>article</rsrctype><creationdate>2001</creationdate><recordtype>article</recordtype><recordid>eNqNUEtOwzAUNAgkwmfBDYxYtzhOk6ZbEBUHYF8BKosKUWjovh-EhCqQWLFhwecCUUPVENL0Cu_diLHbA7B4st-8eTNjC7HrqnLV1ZWD84uyUso_rK8Kx63VvFIQVvSacJT2vFI18KsbYjOKWkoFlVBrZ2WPPijjHqU0s5VIynnIA4r5AcCPpIQmwGNJn_ROL_QGAk1AKOgblUt-ol9QMh5ApuB7VA_91KyMJUh2HdOhseEezmd-BJpDG1AMSmpI0JxZRWsJTclDSfNlkgWhgCT3Icwj7qPLMEEEI9xHY7eR317HBrS7JqjNk9JU0iss59bW2CVUSBs4wbRYvPTLfklsPoRH22L98uwqau4szy2xXz8-PTop3XTat91mdNdotbuda4wa2lOB77uBDr3_sf4ARxbvzg</recordid><startdate>20010101</startdate><enddate>20010101</enddate><creator>Макух, Г В</creator><creator>Кочева, С</creator><creator>Заставна, Д В</creator><creator>Корниенко, Ю О</creator><creator>Гнатейко, О З</creator><general>Natsional'na Akademiya Nauk Ukrainy - National Academy of Sciences of Ukraine</general><scope>K9.</scope></search><sort><creationdate>20010101</creationdate><title>Скрининг мутаций гена ТРБМ методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле у пациентов с высоким риском муковисцидоза из Западного региона Украины</title><author>Макух, Г В ; Кочева, С ; Заставна, Д В ; Корниенко, Ю О ; Гнатейко, О З</author></sort><facets><frbrtype>5</frbrtype><frbrgroupid>cdi_FETCH-proquest_journals_23065516283</frbrgroupid><rsrctype>articles</rsrctype><prefilter>articles</prefilter><language>rus</language><creationdate>2001</creationdate><toplevel>peer_reviewed</toplevel><toplevel>online_resources</toplevel><creatorcontrib>Макух, Г В</creatorcontrib><creatorcontrib>Кочева, С</creatorcontrib><creatorcontrib>Заставна, Д В</creatorcontrib><creatorcontrib>Корниенко, Ю О</creatorcontrib><creatorcontrib>Гнатейко, О З</creatorcontrib><collection>ProQuest Health &amp; Medical Complete (Alumni)</collection><jtitle>Biopolimery i kletka</jtitle></facets><delivery><delcategory>Remote Search Resource</delcategory><fulltext>fulltext</fulltext></delivery><addata><au>Макух, Г В</au><au>Кочева, С</au><au>Заставна, Д В</au><au>Корниенко, Ю О</au><au>Гнатейко, О З</au><format>journal</format><genre>article</genre><ristype>JOUR</ristype><atitle>Скрининг мутаций гена ТРБМ методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле у пациентов с высоким риском муковисцидоза из Западного региона Украины</atitle><jtitle>Biopolimery i kletka</jtitle><date>2001-01-01</date><risdate>2001</risdate><volume>17</volume><issue>4</issue><spage>319</spage><pages>319-</pages><issn>0233-7657</issn><eissn>1993-6842</eissn><abstract>В статье представлены результаты скрининга 60 ne-delF508 хромосом больных с высоким риском муковисцидоза (MB) из Западного региона Украины Методом электрофореза в дена­турирующем градиентном геле (DGGE) на наличие возможных аберраций проанализированы 15 экзонов гена ТРБМ. В обследованной группе установлены частоты идентифицирванных мутаиий: G542X (экзон 11) –3,7 %; W12S2X (экзон 20) – 3,4 %; N1303K (экзон 21) — 3,4 %. Кроме мутаций, установлены некоторые полиморфные варианты гена ТРБМ, которые могут быть информативными маркерами для пренатальной диагностики MB.</abstract><cop>Kiev</cop><pub>Natsional'na Akademiya Nauk Ukrainy - National Academy of Sciences of Ukraine</pub><doi>10.7124/bc.0005BF</doi></addata></record>
fulltext fulltext
identifier ISSN: 0233-7657
ispartof Biopolimery i kletka, 2001-01, Vol.17 (4), p.319
issn 0233-7657
1993-6842
language rus
recordid cdi_proquest_journals_2306551628
source EZB-FREE-00999 freely available EZB journals
title Скрининг мутаций гена ТРБМ методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле у пациентов с высоким риском муковисцидоза из Западного региона Украины
url https://sfx.bib-bvb.de/sfx_tum?ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info:ofi/enc:UTF-8&ctx_tim=2025-01-17T09%3A36%3A03IST&url_ver=Z39.88-2004&url_ctx_fmt=infofi/fmt:kev:mtx:ctx&rfr_id=info:sid/primo.exlibrisgroup.com:primo3-Article-proquest&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:journal&rft.genre=article&rft.atitle=%D0%A1%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BD%D0%B3%20%D0%BC%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B9%20%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B0%20%D0%A2%D0%A0%D0%91%D0%9C%20%D0%BC%D0%B5%D1%82%D0%BE%D0%B4%D0%BE%D0%BC%20%D1%8D%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%BE%D1%80%D0%B5%D0%B7%D0%B0%20%D0%B2%20%D0%B4%D0%B5%D0%BD%D0%B0%D1%82%D1%83%D1%80%D0%B8%D1%80%D1%83%D1%8E%D1%89%D0%B5%D0%BC%20%D0%B3%D1%80%D0%B0%D0%B4%D0%B8%D0%B5%D0%BD%D1%82%D0%BD%D0%BE%D0%BC%20%D0%B3%D0%B5%D0%BB%D0%B5%20%D1%83%20%D0%BF%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B5%D0%BD%D1%82%D0%BE%D0%B2%20%D1%81%20%D0%B2%D1%8B%D1%81%D0%BE%D0%BA%D0%B8%D0%BC%20%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%BC%20%D0%BC%D1%83%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B8%D1%81%D1%86%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D0%B7%D0%B0%20%D0%B8%D0%B7%20%D0%97%D0%B0%D0%BF%D0%B0%D0%B4%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE%20%D1%80%D0%B5%D0%B3%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%B0%20%D0%A3%D0%BA%D1%80%D0%B0%D0%B8%D0%BD%D1%8B&rft.jtitle=Biopolimery%20i%20kletka&rft.au=%D0%9C%D0%B0%D0%BA%D1%83%D1%85,%20%D0%93%20%D0%92&rft.date=2001-01-01&rft.volume=17&rft.issue=4&rft.spage=319&rft.pages=319-&rft.issn=0233-7657&rft.eissn=1993-6842&rft_id=info:doi/10.7124/bc.0005BF&rft_dat=%3Cproquest%3E2306551628%3C/proquest%3E%3Curl%3E%3C/url%3E&disable_directlink=true&sfx.directlink=off&sfx.report_link=0&rft_id=info:oai/&rft_pqid=2306551628&rft_id=info:pmid/&rfr_iscdi=true