Скрининг мутаций гена ТРБМ методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле у пациентов с высоким риском муковисцидоза из Западного региона Украины

В статье представлены результаты скрининга 60 ne-delF508 хромосом больных с высоким риском муковисцидоза (MB) из Западного региона Украины Методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле (DGGE) на наличие возможных аберраций проанализированы 15 экзонов гена ТРБМ. В обследованной группе уста...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Biopolimery i kletka 2001-01, Vol.17 (4), p.319
Hauptverfasser:	Макух, Г В, Кочева, С, Заставна, Д В, Корниенко, Ю О, Гнатейко, О З
Format:	Artikel
Sprache:	rus
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Beschreibung
Zusammenfassung:	В статье представлены результаты скрининга 60 ne-delF508 хромосом больных с высоким риском муковисцидоза (MB) из Западного региона Украины Методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле (DGGE) на наличие возможных аберраций проанализированы 15 экзонов гена ТРБМ. В обследованной группе установлены частоты идентифицирванных мутаиий: G542X (экзон 11) –3,7 %; W12S2X (экзон 20) – 3,4 %; N1303K (экзон 21) — 3,4 %. Кроме мутаций, установлены некоторые полиморфные варианты гена ТРБМ, которые могут быть информативными маркерами для пренатальной диагностики MB.
ISSN:	0233-7657 1993-6842
DOI:	10.7124/bc.0005BF