Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии

Хондродистрофическая миотония характеризуется генерализованной миотонической миопатией, маскообразным лицом, скелетной дисплазией, контрактурами суставов, задержкой роста и созревания костной ткани. Идентифицировано два типа заболевания в зависимости от возраста дебюта: тяжелая неонатальная форма, которую иногда называют 2 типом (синдром Стува–Видеманна), и классическая форма (синдром Шварца–Джампела) с дебютом в младенческом или детском возрасте.