Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае

Наследственная нейропатия Шарко–Мари–Тута (ННШМТ) — наиболее распространенная форма наследственных полинейропатий. Цель исследования — разработка научно обоснованных алгоритмов лечебно-диагностической помощи больным ННШМТ (на примере Красноярского края). Материалы и методы. Обследовано 324 лица (пробанды и их родственники 1-й и 2-й линии родства). Проанализировано 125 (38,5 %) из 324 клинических случаев ННШМТ, из них для последующего статистического анализа в выборку включено 64 (51,2 %) случая (пробанды и члены их родословных, прошедшие весь комплекс клинических и лабораторных исследований согласно протоколу настоящего исследования). Возраст отобранных 64 лиц варьировал от 6 до 81 года: медиана возраста — 30,5 года, в том числе 24 (37,5 %) женщины, медиана возраста 33,5 года; 40 (62,5 %) мужчин, медиана возраста 28,5 года. Методы диагностики: клинико-генетический, клинический неврологический, нейрофизиологический, молекулярно-генетический, оценка качества жизни, оценка тревожности и депрессии. Результаты. Отягощенный семейный анамнез по ННШМТ отмечен в 53 (93,0 %) из 57 случаев с преобладанием аутосомно-доминантного типа наследования — 52 (91,2 %) случая. В результате ДНК-тестирования дупликации гена белка периферического миелина (РМР22) на 17-й хромосоме, проведенного у 34 обследуемых, данная мутация обнаружена у 17 (50,0 %) больных. Модифицированная методика компьютерной паллестезиометрии с использованием отечественного диагностического оборудования «Вибротестер-МБН» ВТ-02-1 является чувствительным методом диагностики генетически детерминированной демиелинизации при ННШМТ на ранних стадиях развития заболевания и может быть рекомендована к более широкому использованию в других регионах Российской Федерации.