Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии

Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии

Предложен алгоритм дифференциальной диагностики 2 наиболее распространенных генетических вариантов поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД): ПКМД типа 2А и типа ПКМД Дюшенна/Беккера, разработанный на основании комплексного обследования 85 больных с уточненным диагнозом с использованием методов...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Nervno-myshechnye bolezni 2015-01, Vol.5 (3), p.42
Hauptverfasser: Шаркова, И В, Дадали, Е Л, Угаров, И В, Рыжкова, О П, Поляков, А В, Sharkova, I V, Dadali, E L, Ugarov, I V, Ryzhkova, O P, Polyakov, A V
Format: Artikel
Sprache:rus
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Beschreibung
Zusammenfassung:Предложен алгоритм дифференциальной диагностики 2 наиболее распространенных генетических вариантов поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД): ПКМД типа 2А и типа ПКМД Дюшенна/Беккера, разработанный на основании комплексного обследования 85 больных с уточненным диагнозом с использованием методов ДНК-анализа. Показано, что точная диагностика генетического варианта ПКМД должна базироваться на результатах проведения клинико-генеалогического, биохимического, молекулярно-генетического анализа. Предложенный алгоритм позволит значительно снизить экономические и временные затраты при проведении дорогостоящих ДНК-анализов.
ISSN:2222-8721
2413-0443
DOI:10.17650/2222-8721-2015-5-3-42-49