Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута) – группа генетически гетерогенных состояний, для которых описаны мутации в более чем 80 генах, включая ген IGHMBP2, ответственный за развитие НМСН типа 2S (OMIM: 616 155). До настоящего времени мутации в гене IGHMBP2 связывали исключительно с неонатальной дистальной спинальной амиотрофией с дыхательной недостаточностью (spinal muscular atrophy with respiratory distress, SMARD1, OMIM: 604 320). Представлен клинический случай мальчика 7 лет с развитием в младенчестве сниженного мышечного тонуса и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, деформацией кистей и стоп, арефлексией и чувствительными нарушениями по полиневритическому типу без признаков дыхательной недостаточности за все время наблюдения, а также с выраженным фиксированным кифосколиозом. При электромиографии в раннем возрасте была выявлена дистальная аксональная нейропатия. При экзомном секвенировании обнаружены 2 мутации в гене IGHMBP2 в компаунд-гетерозиготном состоянии: описанная ранее миссенс-мутация с.1616С>Т (р. Ser539Leu) в экзоне 11 и выявленная впервые делеция со сдвигом рамки считывания с.2601_2602delGA в экзоне 13. Молекулярно-генетическое исследование подтвердило диагноз врожденной аксональной полинейропатии с мутацией в гене IGHMBP2. Обсуждаются фенотип НМСН типа 2S, сложности его ранней диагностики и проведение дифференциального диагноза со SMARD1.