Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай)

Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай)

Транстиретиновый амилоидоз (transthyretin amyloidosis, ATTR) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, проявления которого зависят от полиформизма гена транстиретина и включают поражение периферической нервной системы и внутренних органов. К наиболее редким мутациям гена транстиретина отно...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Nervno-myshechnye bolezni 2017-01, Vol.7 (1), p.54
Hauptverfasser: Ковальчук, М О, Строков, И А, Kovalchuk, M O, Strokov, I A
Format: Artikel
Sprache:rus
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
container_end_page
container_issue 1
container_start_page 54
container_title Nervno-myshechnye bolezni
container_volume 7
creator Ковальчук, М О
Строков, И А
Kovalchuk, M O
Strokov, I A
description Транстиретиновый амилоидоз (transthyretin amyloidosis, ATTR) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, проявления которого зависят от полиформизма гена транстиретина и включают поражение периферической нервной системы и внутренних органов. К наиболее редким мутациям гена транстиретина относится замена цистеина на тирозин в позиции 114 (Tyr114Cys). Одной из описанных особенностей течения ATTR является дискордантность симптоматики у монозиготных близнецов. Представлен случай ATTR Cys 114 в российской семье у монозиготных братьев-близнецов, дискордантных по течению данного заболевания.
doi_str_mv 10.17650/2222-8721-2017-7-1-54-61
format Article
fullrecord <record><control><sourceid>proquest</sourceid><recordid>TN_cdi_proquest_journals_2293039482</recordid><sourceformat>XML</sourceformat><sourcesystem>PC</sourcesystem><sourcerecordid>2293039482</sourcerecordid><originalsourceid>FETCH-proquest_journals_22930394823</originalsourceid><addsrcrecordid>eNqNjT1Ow0AQhVcIJCLIHRbRQLGwf47jOgqiRu4jilBEKIEsKeiACChA4gzcwDGg2Bg7V5i9Ec9R0mel3Zn35nuzjB0oeaLCViBPNY5oh1oJLVUoQqFEYEVLbbGGtsoIaa3ZRr_GdlnTuYGUso5HNmiwlD7ph_5wcyop8R-cEsiMCqrwfq_NBWQBo6xJ_wC1wOCJMgzj-IJ37h1XynI_5YhX4Cqag_-iClTp3_wzpxmCCPl3LEkFzZYb5_VO_wI-5Uf0u_ol869wH6Ezyjmawk9hJZQf77Odq8tr12-u6h47POvGnXNxMx7dTvrurjcYTcZDjHpaR0aayLa12Yz6B9uIomg</addsrcrecordid><sourcetype>Aggregation Database</sourcetype><iscdi>true</iscdi><recordtype>article</recordtype><pqid>2293039482</pqid></control><display><type>article</type><title>Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай)</title><source>DOAJ Directory of Open Access Journals</source><creator>Ковальчук, М О ; Строков, И А ; Kovalchuk, M O ; Strokov, I A</creator><creatorcontrib>Ковальчук, М О ; Строков, И А ; Kovalchuk, M O ; Strokov, I A</creatorcontrib><description>Транстиретиновый амилоидоз (transthyretin amyloidosis, ATTR) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, проявления которого зависят от полиформизма гена транстиретина и включают поражение периферической нервной системы и внутренних органов. К наиболее редким мутациям гена транстиретина относится замена цистеина на тирозин в позиции 114 (Tyr114Cys). Одной из описанных особенностей течения ATTR является дискордантность симптоматики у монозиготных близнецов. Представлен случай ATTR Cys 114 в российской семье у монозиготных братьев-близнецов, дискордантных по течению данного заболевания.</description><identifier>ISSN: 2222-8721</identifier><identifier>EISSN: 2413-0443</identifier><identifier>DOI: 10.17650/2222-8721-2017-7-1-54-61</identifier><language>rus</language><publisher>Moscow: Izdatel'skii Dom A B V-Press</publisher><ispartof>Nervno-myshechnye bolezni, 2017-01, Vol.7 (1), p.54</ispartof><rights>2017. This work is published under http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ (the “License”). Notwithstanding the ProQuest Terms and Conditions, you may use this content in accordance with the terms of the License.</rights><lds50>peer_reviewed</lds50><oa>free_for_read</oa><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><link.rule.ids>314,780,784,864,27924,27925</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>Ковальчук, М О</creatorcontrib><creatorcontrib>Строков, И А</creatorcontrib><creatorcontrib>Kovalchuk, M O</creatorcontrib><creatorcontrib>Strokov, I A</creatorcontrib><title>Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай)</title><title>Nervno-myshechnye bolezni</title><description>Транстиретиновый амилоидоз (transthyretin amyloidosis, ATTR) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, проявления которого зависят от полиформизма гена транстиретина и включают поражение периферической нервной системы и внутренних органов. К наиболее редким мутациям гена транстиретина относится замена цистеина на тирозин в позиции 114 (Tyr114Cys). Одной из описанных особенностей течения ATTR является дискордантность симптоматики у монозиготных близнецов. Представлен случай ATTR Cys 114 в российской семье у монозиготных братьев-близнецов, дискордантных по течению данного заболевания.</description><issn>2222-8721</issn><issn>2413-0443</issn><fulltext>true</fulltext><rsrctype>article</rsrctype><creationdate>2017</creationdate><recordtype>article</recordtype><sourceid>ABUWG</sourceid><sourceid>AFKRA</sourceid><sourceid>AZQEC</sourceid><sourceid>BENPR</sourceid><sourceid>CCPQU</sourceid><sourceid>DWQXO</sourceid><recordid>eNqNjT1Ow0AQhVcIJCLIHRbRQLGwf47jOgqiRu4jilBEKIEsKeiACChA4gzcwDGg2Bg7V5i9Ec9R0mel3Zn35nuzjB0oeaLCViBPNY5oh1oJLVUoQqFEYEVLbbGGtsoIaa3ZRr_GdlnTuYGUso5HNmiwlD7ph_5wcyop8R-cEsiMCqrwfq_NBWQBo6xJ_wC1wOCJMgzj-IJ37h1XynI_5YhX4Cqag_-iClTp3_wzpxmCCPl3LEkFzZYb5_VO_wI-5Uf0u_ol869wH6Ezyjmawk9hJZQf77Odq8tr12-u6h47POvGnXNxMx7dTvrurjcYTcZDjHpaR0aayLa12Yz6B9uIomg</recordid><startdate>20170101</startdate><enddate>20170101</enddate><creator>Ковальчук, М О</creator><creator>Строков, И А</creator><creator>Kovalchuk, M O</creator><creator>Strokov, I A</creator><general>Izdatel'skii Dom A B V-Press</general><scope>3V.</scope><scope>7X7</scope><scope>7XB</scope><scope>8FI</scope><scope>8FJ</scope><scope>8FK</scope><scope>ABUWG</scope><scope>AFKRA</scope><scope>AZQEC</scope><scope>BENPR</scope><scope>CCPQU</scope><scope>DWQXO</scope><scope>FYUFA</scope><scope>GHDGH</scope><scope>K9.</scope><scope>M0S</scope><scope>PIMPY</scope><scope>PQEST</scope><scope>PQQKQ</scope><scope>PQUKI</scope><scope>PRINS</scope></search><sort><creationdate>20170101</creationdate><title>Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай)</title><author>Ковальчук, М О ; Строков, И А ; Kovalchuk, M O ; Strokov, I A</author></sort><facets><frbrtype>5</frbrtype><frbrgroupid>cdi_FETCH-proquest_journals_22930394823</frbrgroupid><rsrctype>articles</rsrctype><prefilter>articles</prefilter><language>rus</language><creationdate>2017</creationdate><toplevel>peer_reviewed</toplevel><toplevel>online_resources</toplevel><creatorcontrib>Ковальчук, М О</creatorcontrib><creatorcontrib>Строков, И А</creatorcontrib><creatorcontrib>Kovalchuk, M O</creatorcontrib><creatorcontrib>Strokov, I A</creatorcontrib><collection>ProQuest Central (Corporate)</collection><collection>Health &amp; Medical Collection</collection><collection>ProQuest Central (purchase pre-March 2016)</collection><collection>Hospital Premium Collection</collection><collection>Hospital Premium Collection (Alumni Edition)</collection><collection>ProQuest Central (Alumni) (purchase pre-March 2016)</collection><collection>ProQuest Central (Alumni Edition)</collection><collection>ProQuest Central UK/Ireland</collection><collection>ProQuest Central Essentials</collection><collection>ProQuest Central</collection><collection>ProQuest One Community College</collection><collection>ProQuest Central Korea</collection><collection>Health Research Premium Collection</collection><collection>Health Research Premium Collection (Alumni)</collection><collection>ProQuest Health &amp; Medical Complete (Alumni)</collection><collection>Health &amp; Medical Collection (Alumni Edition)</collection><collection>Access via ProQuest (Open Access)</collection><collection>ProQuest One Academic Eastern Edition (DO NOT USE)</collection><collection>ProQuest One Academic</collection><collection>ProQuest One Academic UKI Edition</collection><collection>ProQuest Central China</collection><jtitle>Nervno-myshechnye bolezni</jtitle></facets><delivery><delcategory>Remote Search Resource</delcategory><fulltext>fulltext</fulltext></delivery><addata><au>Ковальчук, М О</au><au>Строков, И А</au><au>Kovalchuk, M O</au><au>Strokov, I A</au><format>journal</format><genre>article</genre><ristype>JOUR</ristype><atitle>Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай)</atitle><jtitle>Nervno-myshechnye bolezni</jtitle><date>2017-01-01</date><risdate>2017</risdate><volume>7</volume><issue>1</issue><spage>54</spage><pages>54-</pages><issn>2222-8721</issn><eissn>2413-0443</eissn><abstract>Транстиретиновый амилоидоз (transthyretin amyloidosis, ATTR) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, проявления которого зависят от полиформизма гена транстиретина и включают поражение периферической нервной системы и внутренних органов. К наиболее редким мутациям гена транстиретина относится замена цистеина на тирозин в позиции 114 (Tyr114Cys). Одной из описанных особенностей течения ATTR является дискордантность симптоматики у монозиготных близнецов. Представлен случай ATTR Cys 114 в российской семье у монозиготных братьев-близнецов, дискордантных по течению данного заболевания.</abstract><cop>Moscow</cop><pub>Izdatel'skii Dom A B V-Press</pub><doi>10.17650/2222-8721-2017-7-1-54-61</doi><oa>free_for_read</oa></addata></record>
fulltext fulltext
identifier ISSN: 2222-8721
ispartof Nervno-myshechnye bolezni, 2017-01, Vol.7 (1), p.54
issn 2222-8721
2413-0443
language rus
recordid cdi_proquest_journals_2293039482
source DOAJ Directory of Open Access Journals
title Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай)
url https://sfx.bib-bvb.de/sfx_tum?ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info:ofi/enc:UTF-8&ctx_tim=2024-12-27T21%3A39%3A13IST&url_ver=Z39.88-2004&url_ctx_fmt=infofi/fmt:kev:mtx:ctx&rfr_id=info:sid/primo.exlibrisgroup.com:primo3-Article-proquest&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:journal&rft.genre=article&rft.atitle=%D0%A1%D0%B5%D0%BC%D0%B5%D0%B9%D0%BD%D0%B0%D1%8F%20%D0%B0%D0%BC%D0%B8%D0%BB%D0%BE%D0%B8%D0%B4%D0%BD%D0%B0%D1%8F%20%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%B8%D0%BD%D0%B5%D0%B9%D1%80%D0%BE%D0%BF%D0%B0%D1%82%D0%B8%D1%8F%20TTR%20Cys%20114%20%D1%83%20%D0%BC%D0%BE%D0%BD%D0%BE%D0%B7%D0%B8%D0%B3%D0%BE%D1%82%D0%BD%D1%8B%D1%85%20%D0%B1%D1%80%D0%B0%D1%82%D1%8C%D0%B5%D0%B2-%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D0%BE%D0%B2%20(%D0%BA%D0%BB%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9%20%D1%81%D0%BB%D1%83%D1%87%D0%B0%D0%B9)&rft.jtitle=Nervno-myshechnye%20bolezni&rft.au=%D0%9A%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D1%87%D1%83%D0%BA,%20%D0%9C%20%D0%9E&rft.date=2017-01-01&rft.volume=7&rft.issue=1&rft.spage=54&rft.pages=54-&rft.issn=2222-8721&rft.eissn=2413-0443&rft_id=info:doi/10.17650/2222-8721-2017-7-1-54-61&rft_dat=%3Cproquest%3E2293039482%3C/proquest%3E%3Curl%3E%3C/url%3E&disable_directlink=true&sfx.directlink=off&sfx.report_link=0&rft_id=info:oai/&rft_pqid=2293039482&rft_id=info:pmid/&rfr_iscdi=true