Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай)

Транстиретиновый амилоидоз (transthyretin amyloidosis, ATTR) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, проявления которого зависят от полиформизма гена транстиретина и включают поражение периферической нервной системы и внутренних органов. К наиболее редким мутациям гена транстиретина относится замена цистеина на тирозин в позиции 114 (Tyr114Cys). Одной из описанных особенностей течения ATTR является дискордантность симптоматики у монозиготных близнецов. Представлен случай ATTR Cys 114 в российской семье у монозиготных братьев-близнецов, дискордантных по течению данного заболевания.