多发性化脓性汗腺炎患者 pyrin 突变

Summary 化脓性汗腺炎(HS)是一种炎性皮肤病, 在全世界约有1%HS患者。HS可使患者生活质量严重下降, 使腋窝和臀部等有毛发的部位出现慢性疼痛病变 (小块受累区域)。本次研究由土耳其和德国的科学家进行, 旨在分析 MEFV 基因在HS 中的作用, 研究使用了 119名HS患者。研究者确认了一些与多发性HS(例如, 出现更严重HS及其他炎性疾病的患者[如严重痤疮、关节炎或家族性地中海热 (FMF, 由MEFV基因突变引起)] ) 相关的临床特征 (如严重度、是否患有其他疾病)。患者被分为以下两个亚组:多发性 HS 患者(在这 119人中占38%)及非多发性HS患者。作者比较了多发性HS患者与非多发性 HS 患者的 MEFV 突变比例。在多发性 HS 患者组中大多数患者为男性。在多发性 HS 患者组中较HS患者通常疾病发作更早, 而且在HS患者中较一般群体FMF诊断更常见。在多发性 HS 患者组中 MEFV 突变的频率高于非 HS 患者。本次研究的结果表明, MEFV 基因突变可能在HS患者亚组中是一个风险因素, 而且这一理解可能对开发新的治疗很重要。 Linked Article: Vural et al. Br J Dermatol 2019; 180:1459–1467