A Novel GJB2 (Connexin 26) Mutation, F142L, in a Patient with Unusual Mucocutaneous Findings and Deafness

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of investigative dermatology 2003-11, Vol.121 (5), p.1221-1223
Hauptverfasser:	Brown, Chester W., Levy, Moise L., Flaitz, Catherine M., Reid, Barbara S., Manolidis, Spiros, Hebert, Adelaide A., Bender, Matthew M., Heilstedt, Heidi A., Plunkett, Katie S., Fang, Ping, Roa, Benjamin B., Chung, Pil, Tang, Hsiao-Yuan, Richard, Gabriele, Alford, Raye L.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Child, Preschool Connexin 26 Connexins - chemistry Connexins - genetics Female Hearing Loss, Sensorineural - genetics Humans Mutation, Missense Skin Diseases - genetics
Online-Zugang:	Volltext
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