頭位性めまいを主訴とした脊髄小脳失調症6型 (SCA6) 例の ENG 検討

「はじめに」脊髄小脳失調症6型(SCA6)は, 中年(45歳前後)以降に発症する常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症(AD-SCD)で, 我が国においてはSCA3(Machado-Joseph病)に次いで頻度の高い病型である. 原因遺伝子変異としては, 第19染色体短腕(19p)に位置する電位依存性Ca-channel-α1A subunit遺伝子(CACNA 1 A)のcytosine-adenine-guanine (CAG) repeat異常伸長が指摘されている. このCAG repeat異常伸長により生成されたpolyglutamine鎖が, 細胞内(特にPurkinje細胞)に異常凝集...

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Veröffentlicht in:	Equilibrium Research 2017/06/30, Vol.76(3), pp.162-173
Hauptverfasser:	横田, 淳一, 石川, 景一, 畠, 将晃, 山口, 洋子
Format:	Artikel
Sprache:	jpn
Schlagworte:	Ataxia Atrophy Brain stem Cerebellum Cortex Magnetic resonance imaging Nausea Neural networks Nystagmus Phenotypes Smooth pursuit eye movements Spinocerebellar ataxia Velocity Vertigo Vestibular nuclei Vestibular system Visual pathways
Online-Zugang:	Volltext
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