EXPANSIÓN FENOTÍPICA DE SCN2A: UTILIDAD DIAGNÓSTICA DE LA SECUENCIACIÓN GENÓMICA

El gen SCN2A codifica para el canal de sodio Nav1.2, carece de hotspots y presenta variantes patogénicas que se manifiestan con un amplio espectro fenotípico: convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas, encefalopatías epilépticas, epilepsia severa no sindrómica, retraso mental y autismo...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	BAG. Journal of basic and applied genetics 2017-01, Vol.28, p.115
Hauptverfasser:	Medina, NM, Maturo, J Perez, Quiroga, SA Rodriguez, Denzler, IM, Moron, D Gonzalez, Kauffman, MA, Vega, PA
Format:	Artikel
Sprache:	spa
Schlagworte:	Ataxia Sodium channels (voltage-gated)
Online-Zugang:	Volltext
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