VARIANTES ALÉLICAS DEL GEN FMR1. SCREENING EN RECIÉN NACIDOS DEL HOSPITAL MATERNO NEONATAL (HMN) DE LA CIUDAD DE POSADAS

El Síndrome del X Frágil es una de las causas más frecuentes de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X. Esta discapacidad es provocada por la ausencia o disminución de la proteína codificada por el gen FMR1, debido a una alteración en la región 5’UTR del gen, que involucra la repetición 5’CGG3’. El objetivo del trabajo fue evaluar la prevalencia de las variantes alélicas del gen FMR1 en una muestra de recién nacidos del Hospital Materno Neonatal del Parque de la Salud de PosadasMisiones, durante el periodo mayo 2013-junio 2014. El diagnóstico molecular se efectuó a partir de ADN extraído de sangre depositada en cartón FTA, previo consentimiento. Posteriormente se realizó una ronda de amplificación por PCR gen-especifica y una segunda ronda de amplificación por PCR CGG repeat, que permitieron discriminar alelos de tamaño: normal (AN), intermedio (AI), premutado (APM) y full mutado (AFM)). De un total de 500 muestras (PCR gen-específica) en ♀= 100 y ♂= 400, se obtuvieron 113 perfiles analizables, ♂= 88 y ♀= 25. En la segunda ronda de PCR (PCR CGG repeat) se buscó comprobar la cigosidad de los amplicones de mujeres en aquellas donde se observó una única banda. Del total de muestras con perfiles analizables se determinó las frecuencias para el AI, APM y AFM: 0,125, 0,2 y 0 para niñas y 0,0833, 0,0114 y 0 para niños respectivamente. A través de la metodología utilizada, se realizó el screening de las diferentes variantes alélicas en un importante número de muestras, facilitando la obtención de datos para estimar la prevalencia de las variantes alélicas en la región.