A novel homozygous truncating mutation of the SFRP4 gene in Pyle's disease

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical genetics 2017-07, Vol.92 (1), p.112-114
Hauptverfasser: Chatron, N., Lesca, G., Labalme, A., Rollat‐Farnier, P.A., Monin, P., Pichot, E., Edery, P., Sanlaville, D., Rossi, M.
Format: Artikel
Sprache:eng
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0009-9163
1399-0004
DOI:10.1111/cge.12907