Compound heterozygous mutations p.Q1530X and 6103delG in COL7A1 causing recessive dystrophic epidermolysis bullosa in a Pakistani family

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of dermatology 2012-05, Vol.39 (5), p.472-474
Hauptverfasser:	SHAIQ, Pakeeza A., KLAUSEGGER, Alfred, BAUER, Johann W., AZAM, Maleeha, RAJA, Ghazala K., QAMAR, Raheel
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Amino Acid Sequence Base Sequence Codon, Nonsense Collagen Type VII - genetics DNA Mutational Analysis Epidermolysis Bullosa Dystrophica - genetics Epidermolysis Bullosa Dystrophica - pathology Female Heterozygote Humans Male Pakistan Pedigree Sequence Deletion
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