A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Muscle & nerve 2016-10, Vol.54 (4), p.806-808
Hauptverfasser:	De Fuenmayor-Fernández De La Hoz, Carlos Pablo, Domínguez-González, Cristina, Gonzalo-Martínez, Juan Francisco, Esteban-Pérez, Jesús, Fernández-Marmiesse, Ana, Arenas, Joaquín, Martín, Miguel A., Hernández-Laín, Aurelio
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adult Choline Kinase - genetics Electron Transport Complex II - genetics Electron Transport Complex IV - genetics Female Humans Microscopy, Electron Muscle, Skeletal - pathology Muscle, Skeletal - ultrastructure Muscular Dystrophies - genetics Mutation - genetics Nerve Fibers - pathology Nerve Fibers - ultrastructure Phenotype
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