Kyphoscoliosis peptidase (KY) mutation causes a novel congenital myopathy with core targetoid defects

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Acta neuropathologica 2016-09, Vol.132 (3), p.475-478
Hauptverfasser:	Straussberg, Rachel, Schottmann, Gudrun, Sadeh, Menachem, Gill, Esther, Seifert, Franziska, Halevy, Ayelet, Qassem, Kaiyal, Rendu, John, van der Ven, Peter F. M., Stenzel, Werner, Schuelke, Markus
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adult Correspondence DNA Mutational Analysis Family Health Filamins - metabolism Genetic aspects Genetic disorders Humans Male Medical centers Medical research Medical schools Medicine Medicine & Public Health Mutation - genetics Myotonia Congenita - genetics Myotonia Congenita - pathology Neurosciences Pathology Peptide Hydrolases - genetics Young Adult
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