A heterozygous endothelin 3 mutation in Waardenburg-Hirschsprung disease: is there a dosage effect ofEDN3/EDNRB gene mutations on neurocristopathy phenotypes?

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Journal of medical genetics 2001-03, Vol.38 (3), p.205
Hauptverfasser: PINGAULT, VÉRONIQUE, BONDURAND, NADÈGE, LEMORT, NICOLE, SANCANDI, MONICA, CECCHERINI, ISABELLA, HUGOT, JEAN-PIERRE, JOUK, PIERRE-SIMON, GOOSSENS, MICHEL
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0022-2593
1468-6244
DOI:10.1136/jmg.38.3.205