Novel SACS mutations in two unrelated Italian patients with spastic ataxia: clinico-diagnostic characterization and results of serial brain MRI studies

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	European journal of neurology 2012-08, Vol.19 (8), p.e77-e78
Hauptverfasser:	Masciullo, M., Modoni, A., Tessa, A., Santorelli, F. M., Rizzo, V., D'Amico, G., Laschena, F., Tartaglione, T., Silvestri, G.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adult ARSACS Brain - pathology brain MRI Female Heat-Shock Proteins - genetics Humans Italy Magnetic Resonance Imaging Muscle Spasticity - genetics Muscle Spasticity - pathology Mutation sacsin spastic ataxia Spinocerebellar Ataxias - congenital Spinocerebellar Ataxias - genetics Spinocerebellar Ataxias - pathology
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