A chromosomal 5q31.1 gain involving PITX1 causes Liebenberg syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	American journal of medical genetics. Part A 2014-11, Vol.164A (11), p.2958-2960
Hauptverfasser:	Seoighe, Deirdre Máire, Gadancheva, Veselina, Regan, Regina, McDaid, Jennifer, Brenner, Clare, Ennis, Sean, Betts, David Richard, Eadie, Patricia Anne, Lynch, Sally Ann
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Brachydactyly - diagnosis Brachydactyly - genetics Carpal Bones - abnormalities Chromosomes, Human, Pair 5 - genetics Elbow Joint - abnormalities Fingers - abnormalities Genetic Association Studies Hand Deformities, Congenital - diagnosis Hand Deformities, Congenital - genetics Humans Infant, Newborn Male Paired Box Transcription Factors - genetics Phenotype Synostosis - diagnosis Synostosis - genetics Wrist Joint - abnormalities
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