Congenital goitre with hypothyroidism caused by a novel compound heterozygous mutations in the thyroglobulin gene

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Clinical endocrinology (Oxford) 2010-05, Vol.72 (5), p.716-718
Hauptverfasser:	Targovnik, Héctor M., Souchon, Pierre F., Machiavelli, Gloria A., Salmon-Musial, Anne S., Mauran, Pierre L.A., Sulmont, Véronique, Doco-Fenzy, Martine, Rivolta, Carina M.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Base Sequence Congenital Hypothyroidism - complications Congenital Hypothyroidism - genetics DNA Mutational Analysis Female Goiter - complications Goiter - genetics Heterozygote Humans Infant, Newborn Male Mutation Pedigree Thyroglobulin - genetics
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