Identification of the CFTR p.Phe508Del founder mutation in the absence of a polythymidine 9T allele in a Hispanic patient

Identification of the CFTR p.Phe508Del founder mutation in the absence of a polythymidine 9T allele in a Hispanic patient

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical genetics 2013-06, Vol.83 (6), p.598-599
Hauptverfasser: Dharajiya, N, Chisholm, KM, Dietz, L, Sue Richards, C, Kharrazi, M, Schrijver, I
Format: Artikel
Sprache:eng
Schlagworte:
Alleles
Base Sequence
Cystic Fibrosis - genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - genetics
DNA Mutational Analysis
Founder Effect
Hispanic Americans - genetics
Humans
Infant, Newborn
Male
Mutation
Poly T - genetics
Online-Zugang:Volltext
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