Familiäres Mittelmeerfieber

Zusammenfassung. HINTERGRUND: Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit Fieberschüben, Abdominalkoliken, pleuritischen Schmerzen oder Arthritis. FMF wird bei ethnischen Gruppen aus dem Mittelmeerraum (sephardische Juden, Türken, Armenier) beobachtet. Als gefürchtete Komplikation kann eine Amyloidose mit nachfolgender Niereninsuffizienz auftreten. Seit 1997 besteht die Möglichkeit einer molekulargenetischen Untersuchung mit Nachweis von Mutationen für das FMF. FALLBERICHT: Wir berichten über einen 10-jährigen türkischen Jungen und dessen Familie, bei dem als Ursache einer BSG-Erhöhung sowie rezidivierender abdomineller Schmerzen durch den anschließenden genetischen Nachweis die Diagnose eines FMF gesichert werden konnte. Unter Colchicinmedikation ist der Patient beschwerdefrei. SCHLUSSFOLGERUNG: Durch die Klonierung des Gens für das FMF ist eine frühzeitige Diagnosestellung bei klinischem Verdacht möglich. Die Colchicinprophylaxe verhindert so die potentiell tödlich verlaufende Amyloidose.