Mutation in type II procollagen (COL2AI) that substitutes aspartate for glycine αI-67 and that causes cataracts and retinal detachment : evidence for molecular heterogeneity in the Wagner syndrome and the Stickler syndrome (arthro-ophthalmopathy)

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of human genetics 1993, Vol.53 (1), p.55-61
Hauptverfasser: KÖRKKÖ, J, RITVANIEMI, P, HAATAJA, L, KÄÄRIÄINEN, H, KIVIRIKKO, K. I, PROCKOP, D. J, ALA-KOKKO, L
Format: Artikel
Sprache:eng
Schlagworte:
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0002-9297
1537-6605