A Loss of Function Mutation in the COL9A2 Gene Cause Autosomal Recessive Stickler Syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	American journal of medical genetics. Part A 2011-07, Vol.155 (7), p.1668-1672
Hauptverfasser:	BAKER, Stuart, BOOTH, Carol, FILLMAN, Corrine, SHAPIRO, Michael, BLAIR, Michael P, HYLAND, James C, ALA-KOKKO, Leena
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Biological and medical sciences Diseases of the osteoarticular system Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations Medical genetics Medical sciences
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