A systematic mutation screen of 10 nuclear and 25 mitochondrial candidate genes in 21 patients with cytochrome c oxidase (COX) deficiency shows tRNASer(UCN) mutations in a subgroup with syndromal encephalopathy

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Journal of medical genetics 1998, Vol.35 (11), p.895-900
Hauptverfasser:	JAKSCH, M, HOFMANN, S, KLEINLE, S, LIECHTI-GALLATI, S, PONGRATZ, D. E, MÜLLER-HÖCKER, J, JEDELE, K. B, MEITINGER, T, GERBITZ, K.-D
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Biological and medical sciences Errors of metabolism Medical sciences Metabolic diseases Miscellaneous hereditary metabolic disorders
Online-Zugang:	Volltext
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