Anomalies chromosomiques du spermatozoïde

L'appariement des chromosomes homologues au cours de la méiose chez l'homme est un préalable indispensable au déroulement normal de la spermatogenèse et à la ségrégation aléatoire des chromosomes en anaphase I. Les non-disjonctions chromosomiques responsables de la production de gamètes aneuploïdes peuvent survenir au cours des première et deuxième divisions méiotiques. L'évaluation de la fréquence des anomalies du nombre des chromosomes dans les noyaux spermatiques humains constitue une approche indirecte dans l'étude des non-disjonctions méiotiques au cours de la méiose mâle. Cette évaluation peut s'effectuer à l'aide des caryotypes obtenus par fécondation hétéro-spécifique homme–hamster ou depuis plus de cinq années par hybridation in situ en fluorescence. L'étude de la constitution chromosomique des spermatozoïdes a pour but d'identifier des populations d'hommes à risque d'aneuploïdie spermatique afin d'améliorer leur prise en charge dans le cadre de l'Assistance Médicale à la Procréation et de délivrer un conseil génétique personnalisé aux hommes porteurs d'anomalies chromosomiques constitutionnelles. Chromosome meiotic pairing during male meiosis is a major event for chromosome segregation during anaphase I and spermatogenesis normal process. Chromosome non-disjunctions responsible for aneuploidy in male gametes can be observed during the first and the second meiotic divisions. The analysis of sperm nuclei chromosome constitution is a major and indirect tool for assessing male meiotic non-disjunctions and the genesis of chromosomal abnormalities. This evaluation has been performed initially by the human sperm/hamster oocyte fusion assay and more recently by fluorescence in situ hybridisation (FISH). Therefore, male populations with increased risk of aneuploidy for their progeny could be identified before entering an in vitro fertilization procedure, and depending on the potential risk a preimplantation or prenatal genetic diagnosis could be performed. For males with constitutional chromosome abnormalities, a specific genetic counselling could also be proposed.