Konnataler Panhypopituitarismus und Riesenzellhepatitis bei einem 3 Monate alten Säugling

Zusammenfassung KASUISTIK: Wir berichten über einen 3 Monate alten Säugling, der wegen rezidivierenden Hypoglykämien, Verdinikterus und Hepatopathie mit dem Verdacht auf eine Stoffwechselstörung zugewiesen wurde. Eine Stoffwechselerkrankung konnte ausgeschlossen werden. Eine Leberbiopsie zeigte eine Hypoplasie der intrahepatischen Gallengänge und eine Riesenzellhepatitis. ACTH, Kortisol und hGH zum Zeitpunkt einer Hypoglykämie gemessen waren erniedrigt. Ein MR-Schädel zeigte eine „empty sella”. Unter Substitutionstherapie mit Hydrokortisol, Thyroxin und Wachstumshormon sind keine weiteren Hypoglykämien aufgetreten, Transaminasen und Bilirubin haben sich normalisiert, Wachstum und psychomotorische Entwicklung sind altersentsprechend. DISKUSSION: Neonatale hypoglykämische Krampfanfälle sind häufig ein Leitsymptom bei konnatalem Panhypopituitarismus. Die Assoziation einer Lebererkrankung mit Hypopituitarismus ist in der Literatur beschrieben. Der pathophysiologische Mechanismus, der zur Leberdysfunktion führt, ist unklar. Die Prognose sowohl des endokrinen Krankheitsbildes als auch der Leberbeteiligung ist unter Substitutionstherapie gut.