뇌두개피부지방종증 1예

목적 : 뇌두개피부지방종증(encephalocraniocutaneous lipomatosis, ECCL)은 편측의 안면, 두피에 발생하는 지방종과 피부 병변, 눈과 신경계의 기형을 보이는 매우 드문 신경피부증후군이다. 저자들이 알기에 국내에서 보고된 바가 없는 뇌두개피부지방종증 환자 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 대상과 방법 : 생후 19개월 된 여아가 출생 때부터 발견된 우측 안면의 다발성 종괴와 안구 이상으로 의뢰되었다. 결과 : 외관상 우측 두피에 지방종으로 보이는 종괴가 탈모를 동반하고 있었고, 상안검 내측에 피부폴립 및 안검결손, 외안각 부위의 지방유피종과 외안각결손이 있었다. 결막 부위는 지방유피종으로 덮여있고, 각막혼탁을 보였으며, 홍채결손이 있었다. 안저에서는 망막색소상피세포의 변성이 있었고, 뇌 자기공명영상에서는 다발성 지방종과 뇌연수막혈관종증으로 생각되는 병변이 있었다. 우측 측두부 지방종제거술 및 외안각 부위 지방유피종제거술, 외안각성형술을 시행하였다. 결론 : 상기 증후군은 안구에 분리종이 병발하는 다른 증후군들과의 감별이 필요하며, CT, MRI를 이용한 신경계 검사 및 병리 검사가 진단에 도움이 된다. Purpose: Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) is a rare neurocutaneous syndromes characterized by unilateral scalp and facial lesions and multiple anomalies involving the eye and central nervous system. To our knowledge, this is the first case reported in Korea. Methods: A 19-month-old girl was referred to our clinic for evaluation of right-sided multiple facial masses and ocular disorders. Results: Physical examination showed large lipomatous masses on the scalp with overlying alopecia. There were also multiple skin tags in the right periocular area and defects of the right lid margin and lateral canthus. Other ocular anomalies included epibulbar lipodermoid, corneal opacity, iris coloboma and localized hypopigmentation of the retinal pigment epithelium. Brain MRI demonstrated multiple abnormalities that were consistent with lipomas and leptomeningeal angiomatosis. We removed the scalp lipoma and the epibulbar lipodermoid and reconstructed the lateral canthus. Conclusions: In the case of suspected ECCL, it is essential to differentiate from other syndromes which present with epibulbar choristoma. Neuroimaging such as CT or MRI and pathologic study may be helpful. KCI Citation Count: 0