한 가족에서 발생한 파브리병 환자 및 파브리병 보인자 9예

목적 : 한 가계에서 발생한 4명의 Fabry병, 5명의 Fabry병 보인자를 유전자를 이용한 방법으로 진단하고 안소견을 경험하였기에 보고하고자 한다. 대상과 방법 : Fabry병을 진단 받은 환아의 가계 구성원에서 알파-과당분해효소 A 유전자의 염기서열을 분석하고 안과적 검진을 시행하였다. 결과 : 환자의 어머니와 세 명의 이모 및 4촌 여동생 한 명은 알파-과당분해효소 A 유전자의 1235-1236CT 돌연변이의 이형접합자로 Fabry병의 보인자로 진단 받았고, 환아와 남동생 및 4촌 남동생 두 명은 1235-1236CT 돌연변이에 의한 Fabry병 환자로 진단 받았다. 9명 모두에서 안과 검진상 전형적인 표층부 각막에서 소용돌이 모양의 혼탁이 관찰되었다. Purpose: The purpose of this study is to report the genetic diagnosis of nine cases of Fabry in one family, either as carriers or patients. Methods: We conducted analysis of the α-galactosidase A gene and ophthalmologic examination of family members of a patient diagnosed with Fabry disease. Results: Our patient, his brother, and two male cousins had Fabry disease; his mother, three aunts, and his female cousin were Fabry carriers. Genetic study revealed deletion mutation (1235-1236delCT) at the α-galactosidase A gene in all subjects. Ophthalmologic examination detected whirl-like corneal opacity in all subjects, which is a typical characteristic of Fabry disease. J Korean Ophthalmol Soc 47(9):1496-1501, 2006