아벨리노 각막이상증 진단에 있어 DNA 칩의 민감도 및 특이도 평가

목적: βigh3 유전자 변형에 의한 각막이상증을 진단하는데 DNA 칩을 이용하는 방법의 민감도와 특이도를 평가하고자 한다. 대상과 방법: 2006년 7월 1일부터 2007년 9월 30일까지 신촌 세브란스병원 안과 각막이상증 클리닉을 내원한 환자중 병력청취와 의무기록 검토를 통해 각막이상증 이환여부의 진단이 필요한 227명을 대상으로 세극등현미경을 이용한 진단법과 DNA 칩을 활용한 새로운 진단법을 기존의 DNA sequencing을 이용한 진단법과 비교함으로써 두 가지 진단 방법의 정확도(민감도와 특이도)를 알아보고자 하였다. 결과: 227명의 대상자 중 기존의 DNA sequencing 방법으로 검사한 결과 각막이상증 환자가 124명(54.6%), 정상이 103명(45.4%)이었고, 세극등현미경을 이용한 방법은 민감도 99.19%, 특이도는 100%였고, DNA 칩을 이용한 방법은 민감도와 특이도 모두 100%였다. 결론: DNA 칩을 이용한 각막이상증 진단법은 시간이 덜 들고 간단한 방법이면서 민감도와 특이도가 모두 100%로 기존의 DNA sequencing 방법과 동일한 정확도를 보였다. Purpose: To evaluate the sensitivity and specificity of the DNA chip method in diagnosing patients with granular corneal dystrophy type II (GCD II) induced by mutation of the βigh3 gene. Methods: Two hundred twenty-seven patients who visited Severance Eye hospital, corneal dystrophy clinic, from 1 July 2006 to 30 September 2007 were included in this study after history taking and review of their medical records. All subjects were examined by slit lamp microscopy, and blood sampling was done. The sampled blood was used in DNA sequencing and the DNA chip method. Results: Among 227 subjects, 125 (54.6%) patients had GCD II and 103 (45.4%) patients showed normal results according to the DNA sequencing method. The sensitivity and specificity of the DNA chip method were both 100%, while the sensitivity of the slit lamp method was 99.19% and the specificity was 100%. Conclusions: The DNA chip method for diagnosing GCD II is a more simple, time-saving, and accurate method than DNA sequencing method, and the sensitivity and specificity were both 100%.