뇌실내 출혈을 동반한 와이번 메이슨 증후군 1예

목적: 선천성 망막 동정맥 교통 및 뇌 혈관기형을 동반한 와이번 메이슨 증후군(Wyburn Mason syndrome)은 극히 드문 질환으로1예를 보고하고자 한다. 증례요약: 13세 여아환자로 갑자기 발생한 뇌실내 출혈 증상으로 응급실 통해 신경외과 입원 후 수술시행 하였고, 이후 시행한 자기공명영상촬영 및 뇌혈관 조영술에서 좌측 뇌내 내경동맥 주위 및 안와 주위, 시교차 및 시삭 주위 혈관 이상이 발견되어 안과 의뢰되었다. 안저검사상 좌측에 심한 혈관의 확장 및 굴곡된 선천성 망막 동정맥 교통이 망막 후극부에 나타났고 형광 안저 촬영에서 색소의누출이 없는 동정맥 교통소견이 관찰되었다. 결론: 선천성 망막 동정맥 교통이 안저에 관찰되는 경우 안과적 감별진단뿐만 아니라 머릿속 동반질환에 대한 정밀 검사가 필요할것으로 사료된다. Purpose: To describe a case of Wyburn-Mason Syndrome, which is characterized by arteriovenous malformations in the central nervous system and the retina. Case summary: A 13-year-old girl who underwent neurosurgical intervention for intraventricular hemorrhage was referred to our ophthalmic clinic because brain angiogram and MRI finding revealed arteriovenous malformations (AVMs) that extended from the orbit and optic chiasm along the optic pathway. Fundus and fluorescein angiography of the left eye showed marked dilation and tortuosity of the retinal vessels. Fluorescein angiographic findings showed rapid filling of all vessels and no dye leakage. Conclusions: Retinal racemose hemangioma should be considered for Wyburn-Mason syndrome, and the finding of retinal AVMs should warrant cerebral imaging studies including MRI and angiography. KCI Citation Count: 2