안과적 이상을 동반한 DiGeorge 증후군 1예

목적: DiGeorge 증후군(염색체 22q11.2 결손 증후군)은 흉선과 부갑상선의 무형성, 심혈관기형, 면역저하, 구개열결손, 특징적인 얼굴생김새, 저칼슘혈증 등을 특징으로 하는 선천이상 질환이다. 안소견으로는 후방태생환, 망막혈관의 구불거림, 사시, 안검하수, 약시, 시신경유두의 기울어짐 등이 알려져 있다. 국내에서 안과적 이상을 동반한 DiGeorge 증후군이 보고된 바가 없기에 1예를 보고하고자 한다. 증례요약: 선천성심장기형, 저칼슘혈증, 초음파상 흉선 음영의 부재 등을 동반한 6세 여자 환아가 형광제자리부합법으로 염색체 22q11.2 의 결손으로 진단받고, 양안 시력저하를 주소로 내원하였다. 환아의 최대교정시력은 우안 0.5, 좌안 0.6이었고 조절마비 굴절검사상 우안 +7.25 Dsph; -2.5 Dcyl axis 180°, 좌안+6.25 Dsph; -3.75 Dcyl axis 180°로 원시, 난시, 약시의 소견을 보였다. 좌안의 안검하수와 두눈 먼거리증이 관찰되었고 안저검사상 망막혈관의 구불거림이 관찰되었다. 결론: 염색체 22q11.2 결손 증후군은 시력 발달에 영향을 줄 수 있는 안과적 이상소견을 동반할 수 있으므로 진단 즉시 철저한 안검사가 필요하다. Purpose: DiGeorge syndrome (chromosome 22q11.2 deletion syndrome) is a syndrome of multiple congenital anomalies characterized by hypoplasia or aplasia of the thymus and parathyroid, cardiovascular malformation, immune deficiency, cleft palate, characteristic facial features, and hypocalcemia. Ocular findings of DiGeorge syndrome are posterior embryotoxon, retinal vascular tortuosity, strabismus, ptosis, amblyopia and tilted optic disc. The authors present a case of DiGeorge syndrome with ocular manifestation not reported previously in Korea. Case summary: A six-year old female diagnosed with DiGeorge syndrome was referred to the authors’ department within the hospital. The chief complaint was blurring vision in both eyes. Best corrected visual acuity of the right eye was 0.5 and of the left eye was 0.63. Cycloplegic refraction revealed high hyperopia and astigmatism in both eyes (OD: +7.25 Dsph; -2.5 Dcyl axis 180°, OS: +6.25 Dsph; -3.75 Dcyl axis 180°). In addition, hypertelorism, ptosis and tortuous retinal vessels during fundus examination were noted. Conclusions: Upon the initial diagnosis of DiGeorge syndrome in children, a comprehensive ocular examination is necessary because other ocular conditions may exist which can affect the visual development of the patient. KCI Citation Count: 0